선천성 콜라겐 결핍증

 

 

 

한 TV 프로그램에서 개그우먼이 나와 자신의 둘째 아들의 희귀병에 대해서 이야기 했던 적이 있습니다. 그 희귀병의 병명은 '선천성 콜라겐 결핍증' 이었습니다. 보는 내내 마음이 아프더라고요.

'선천성 콜라겐 결핍증'이 어떤 병인지 콜라겐이 얼마나 중요한지 알아보았습니다.

 

 

 

선천성 콜라겐 결핍증이란?

엘러스-단로스 증후군

선천성 콜라겐 결핍증을 구글에서 공부해 보았습니다. 제가 의사가 아닌지라 정확한 학계의 용어와 내용은 알 수 없는 것이 안타까웠습니다. 그리고 인터넷에 정보 자체가 거의 없는 병이었습니다.

정식 학명은 엘러스-단로스 증후군 (Ehlers-Danlos syndrome)인 듯 합니다. 이 부분도 다시한번 확인이 필요하긴 합니다. 현재까지 제가 확인 한 것중 가장 유사한 병이었습니다.

이 병은 체내에 선천적으로 단백질을 구성하는 콜라겐 유전자 이상으로 쉽게 멍들고 잘 치료되지 않는 증상을 가집니다. Type 2 콜라겐 코딩 유전자에 돌변으로 콜라겐 유전자가 잘 생성되지 않거나 제 기능을 하는 콜라겐이 잘 생성되지 않는 것이 주요 원인입니다.

증상

다양한 증상이 있는데 쉽게 확인할 수 있는 증상으로는 피부가 지나치게 잘 늘어나는 점, 비정상적으로 부드러운 점, 연골이나 관절이 지나치게 유연하게 잘 휘어지는 점등이 있습니다. 뼈와 피부에 콜라겐이 부족하거나 제기능을 못하는 콜라겐들이 있어 탄력이 없어지고 조직이 약해지는 특성이 있어서 그렇다고 합니다. 

작은 외상에도 상처가 잘 아물지 않으며 피부가 종이처럼 얇아 수술후에도 피부를 봉합하기 힘들다고 합니다. 

근본적인 원인은 유전적 질병입니다. 상염색체 우성으로 유전되기도 하고 열성으로 유전이 되기도 한답니다. 

아이가 피부가 지나치게 잘 늘어나거나 관절이 잘 펴지거나 휘어지면 엘러스 단로스 증후군, 선천성 콜라겐 결핍증을 의심해봐야 한다고 하네요

치료법

지금까지 정확하게 정해진 치료법은 아직 없다고 합니다. 그래서 더 마음이 아프네요. 이렇게 희귀한 병이 치료법도 없다니요ㅠㅠ 보통 비타민 C를 많이 섭취하는 것을 권장하지만 직접적으로 효과를 주지는 못한다고 하네요

이 엘러스 단로스 증후군을 알게 되고 콜라겐이 매우 중요하구나라는 느끼게 되었습니다. 그래서 간단하게 콜라겐에 대해서도 공부를 해봤는데요. 

콜라겐의 중요성

콜라겐이란?

콜라겐은 현관의 주요성분이기도 합니다. 혈관이 다치게 되면 즉시 혈관을 치료하는 역할을 하기도 합니다. 우리가 노화가 오게되면 체내에서 콜라겐을 충분히 생성을 하지 못해 피부가 거칠어지고, 탄력과 윤기를 잃게되고, 다치면 잘 낫지 않게 된다고 합니다. 

혈관의 건강이 나빠져서 동맥경화가 쉽게 오게 되고 암세포의 침입에 약해지며 면역력이 저하된다고 합니다.

또 한 우리몸을 구성하는 연골의 50%가 콜라겐으로 이루어져 있어 콜라겐이 부족할 경우 관절염이 쉽게 옵니다. 손톱과 머리카락을 구성하는 성분이기도 하여 탈모에 영향을 주기도 합니다. 

마지막으로 눈의 투명한 수정체도 콜라겐으로 구성되어 있어 백내장은 콜라겐의 변성에 의해 발생한다고 합니다.

 

 

 

 

콜라겐이 풍부한 음식

우리몸에 이렇게 중요한 콜라겐은 생선 중에서도 연어,대구,명태에 많고 특히 생선껍질을 먹었을 때 풍부하게 섭취된다고 합니다.

닭고기, 계란등 단백질이 풍부한 음식에도 보통 콜라겐이 풍부하게 들어있습니다.

과일류에는 블루베리등과 같은 베리류 과일이 콜라겐이 풍부합니다. 

채소류에는 마늘 과일류에는 망고등 열대과일에 콜라겐이 많이 들어있다고 하네요

지금까지 희귀병인 선천성 콜라겐 결핍과 콜라겐이 많은 음식에 대해 알아보았는데요 모두가 건강하고 행복한 삶이 되셨으면 좋겠습니다.